常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）是由淀粉样前体蛋白、早老素1或早老素2基因的致病突变引起的。ADAD的病理生理改变在出现临床症状的几十年前就已经开始了，早期诊断有助于医生施用药物减缓患者病情。近期，来自卡罗林斯卡医学院、冰岛和英国的科学家发现，一种名为胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的蛋白质可能是该疾病早期阶段的生物标志物。研究成果发表在《Brain》期刊，标题为“Plasma biomarker profiles in autosomal dominant Alzheimer’s disease”。
研究人员首先将33名突变携带者（MC）和42名非携带者（NC）的164份血浆样本纳入探索性纵向分析，所有样本均来自瑞典的一项ADAD前瞻性队列，该队列数据收集于1994年至2018年期间。其次，研究人员使用单分子免疫阵列技术测量了血浆磷酸化tau（P-tau181）、总tau（T-tau）、神经丝轻链（NfL）和GFAP的浓度。研究结果显示，与NC相比，MC的血浆蛋白P-tau181、NfL和GFAP的浓度更高；GFAP的浓度在ADAD症状出现前10年左右开始增加，P-tau181和NfL浓度在接近症状出现时增加。此外，研究人员还分析了这些新型血浆生物标志物浓度与脑脊液中生物标志物P-tau181，T-tau和各种β-淀粉样蛋白的相关性。研究结果表明，血浆P-tau181水平与脑脊液中P-tau181与T-tau的水平相关联。
总之，该研究发现的血浆GFAP有望成为ADAD早期诊断的生物标志物，这对于ADAD的早期发现和及时干预意义重大。
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